Osteomalacie, Rahitism

Osteomalacia reprezinta o afectiune osoasa, caracterizata prin demineralizarea corticalei osoase mature sau a tesutului osos spongios. Termenul osteomalacie este utilizat doar la forma moderata a adultului, la copii fiind recunoscuta drept rahitism. Osteomalacia este descoperita cel mai adesea la persoanele cu dezechilibre ale dietei sau la persoanele pielea de culoare inchisa. Rahitismul este o boala a copilariei si adolescentei si se caracterizeaza prin mineralizarea incompleta a oaselor din cauza lipsei de vitamina D.

Tipuri:
- osteomalacia din hipofosfatemia familiala
- osteomalacia hepatica - complicatie a bolilor hepatice colestatice
- osteomalacia oncogena - din neoplasmele benigne mezenchimale, care ar putea produce o substanta care afecteaza functiile tubulare renale de transport pentru fosfat si de hidroxilare a 25-monohidroxi vitamina D
- osteomalacia puerperala - apare din cauza epuizarii rezervelor de calciu in cursul sarcinilor repetate si al lactatiilor
- osteomalacia renala sau osteomalacia renala tubulara - apare in urma acidozei si hipercalciuriei cauzate de alterarea functiilor tubilor renali (absenta acidifierii urinei si absenta producerii de amoniac)
- osteomalacia senila - carenta de vitamina D.

Cauze: expunere insuficienta la soare, cantitati alimentare fara continut de vitamina D, malnutritie in sarcina, acidoza renala tubular, sindroame de malabsorbtie, osteomalacie indusa de tumori.
Manifestari: crampe si dureri ale regiunii lombare si coapselor, care se extind la brate si coaste. Durerea nu iradiaza, este simetrica si insotita de sensibilitatea oaselor implicate, muschii proximali sunt slabi, pacientul prezentand dificultate la urcatul scarilor si ridicat din pozitie pelvina. Prin demineralizare oasele devin mai putin rigide, semnele fizice incluzind deformari precum pelvisul triradiar si lordoza. Pacientul are "un mers leganat" caracteristic. Oboseala cronica, crampe musculare determinate de presiune sau socuri mecanice.

Diagnostic etiologic:
1) Osteomalacii hipovitaminice (cele mai frecvente)
a) prin carenta de aport de vitamina D.
b)prin malabsorbie digestiva: gastrectomie; boala celiaca, pancreatita cronica, enteropatiile cronice postradice, amiloidoza intestinala, sprue tropical, bolile biliare.
2) Osteomalacii iatrogene:
- absenta vreunei anomalii biologice cu exceptia cresterii fosfatazelor alcaline.
- sunt cauzate de: fluor (responsabil de un aspect de condensare la radiografie) si bisfofonatilor.
3) Osteomalacii vitamonorezistente:
a) Nefropatiile tubulare: este vorba despre sindromul De Toni-Debre-Fanconi si despre acidozele tubulare. (hipercloremice), biologic: calcemia si calciuria sunt normale, fosforemia este diminuata si fosfaturia este foarte crescuta.
b)Diabetul fosforat: exista o hiperfosforemie, cu calcemie si calciurie normale.
4. Alte cauze: osteodistrofia renala, abuz de substante antiacide, tumorile mezenchimatoase, deficitul in fosfataze alcaline etc.

RAHITISMUL
Rahitismul este o boala a copilariei si adolescentei si se caracterizeaza prin mineralizarea incompleta a oaselor din cauza lipsei de vitamina D. Rahitismul se intalneste cu precadere la copii intre 3 luni si 2 ani, perioada in care copilul creste cu rapiditate, iar corpul acestuia necesita un nivel crescut de calciu si fosfor. Afectiunea este rara la nou-nascuti. Vitamina D permite absorbtia intestinala de calciu, actionand asupra mineralizarii oaselor, dar si asupra excretiei de calciu prin urina. Cea mai mare parte a vitaminei D este sintetizata la nivelul epidermei, unde sterolii inactivi sunt activati de catre razele ultraviolete.

Cauze:
-deficit de vitamina D, calciu si fosfore absorbita din surse alimentare, sau este produsa, in mare parte, sub influenta radiatiilor solare.
Carenta de vitamina D poate avea mai multe cauze:
-factorii de mediu, cum ar fi expunerea limitata la soare, anotimpul rece, clima temperata
-deficit de vitamina D in alimentatie
-malabsorbtie intestinala (steatoree)- in care organismul nu poate asimila grasimile, acestea trecand direct in fecale. Astfel, vitamina D, care este absorbita de obicei odata cu grasimile si calciul sunt insuficient absorbite.
-Acidoza tubulara renala - cresterea cantitatii de acid din lichidele organismului, datorata unei afectiuni renale congenitala sau dobandita
-lipsa calciului si a fosforului din alimentatie
-carenta dietetica de vitamina D se poate intalni ocazional si la vegetarienii care nu consuma produse lactate sau la persoanele care sufera de intoleranta la lactoza.

Semnele clinice apar intre 3 luni si 2 ani si includ: dureri la nivelul oaselor membrelor superioare si inferioare, coloanei vertebrale si pelvisului, curbarea anormala a membrelor inferioare (genu varum sau valgum), stern proeminent ("piept de porumbel") sau infundat (pectus excavatum), extremitatile coastelor sunt proeminente, deformarea coloanei vertebrale, inmuierea oaselor craniului, fontanela (spatiul membranos dintre oasele craniului unui nou-nascut) este mai mare decat in mod normal, tendinta crescuta de fracturare a oaselor, intarzierea aparitiei dintilor, defecte ale structurii dintilor, aparitia de carii dentare, slabire progresiva, micsorarea tonusului muscular, crampe muscular, oprirea cresterii, febra, meteorism abdominal, hernie ombilicala, ptoza hepatica, hiperlaxitate ligamentara, intarziere a mentinerii capului si a mersului.